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1.
Rev. méd. Urug ; 7(2): 121-6, set. 1991. ilus
Article in Spanish | LILACS | ID: lil-167029

ABSTRACT

Se describe el decimocuarto caso del síndrome de olor a pescado, en un niño de 7 años, cuya única manifestación clínica es desprender dicho olor, fenómeno que se acentúa con la transpiración y al ingerir alimentos ricos en colina. Se trata de un error congénito del metabolismo por una falla en el sistema oxidante de la trimetilamina del hígado que permite el pasaje a la sangre, secreciones, aliento y orina de esta amina volátil cuyo olor es característico, por lo que también se denomina a esta enzimopatía trimetilaminemia o trimetilaminuria. La trimetilamina se determinó en el suero del paciente por medio de la cromatografía en fase gaseosa. Se aportan datos sobre sus dermatoglifos y se contribuye a delimitar la afección, desligándola de manifestaciones accidentales


Subject(s)
Humans , Male , Child , Choline/metabolism , Metabolism, Inborn Errors , Metabolism, Inborn Errors/diagnosis , Metabolism, Inborn Errors/diet therapy , Metabolism, Inborn Errors/genetics
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